Klinefelter综合症一例

病例介绍：

症状，男，24岁。挖掘出雄激素发育持续性11年，体温升高5年。症状足月顺产，长大时运动量2.7 kg，长大后按**养育，婴幼儿，自小身材高大持续增长速度迟于倒是，成绩中等。

至青春发育期浮现前部发育，不曾浮现音调变粗，无喉结明显，无腋毛生长，大部分少量生长，偶有晨勃，于5年此前在外院检查染色体挖掘出为47，XXY，诊疗为克氏syndrome。给予绒毛膜促性腺激素、丙盐酸雄激素（肌注）以及十一盐酸雄激素（低剂量）共共约1年时间，较此前有所增加，仅仅没有腋毛生长，音调无显着改变，无喉结明显，维持治疗此前大小，身材高大无显着持续增长，晨勃频率增加，无遗精。1年后而无须服用。月因口渴、多酒、多尿、孱弱至所医院检查，查随机体温为14.7 mmol/L，诊疗为1改进型高血压，用甲状腺激素治疗，每射74 U，体温即可以操纵在10 mmol/L，后改回国产甲状腺激素泵治疗。之后，甲状腺激素的份量慢慢增加，目此前每日甲状腺激素份量达280～300 U，体温仅仅操纵不佳，才行体温16～18mmol/L，餐后2 h体温多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年此前浮现1次出冷汗、面色苍白、全身疲倦急于，卧床不起，当时测体温为4.9 mmol/L，不曾喂食，大共约4 h后症状慢慢缓解。为全面性就诊来我院就诊。近来不曾监测体温，无记忆力下降以及下肢腰痛，偶有四肢麻木、针刺感，运动量稳定在79 kg左右。 既往巨著：既往体健。就是指控乙改进型肝炎、结核病巨著，5岁时曾行胃癌手术，曾受两次脸部，伤及胸部、肩部头部和肘膝关节处。无败血症巨著。就是指控药物食物过敏巨著，预防接种巨著随观念。个人巨著：长大原籍，就是指控疫水氰化物接触巨著，自由职业，无公卖局酷爱。婚育巨著：配偶不曾育。堂兄弟巨著：兄长身材高大175 cm，双亲身材高大160 cm，就是指控堂兄弟完全相同疾病巨著。有高血压堂兄弟巨著。 体格检查：身材高大176 cm, 运动量79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 侧面量65 cm,上端量80 cm,就是指间距140 cm。神志清代，精神佳，体改进型中等。音重唱。后颈部、双腿部伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素沉着，伴有局部脸部粗厚、脱屑，双下肢胫此前有网纹片状浅褐素沉着。 浅此表淋巴结不曾及外伤。颈背部可见胆固醇垫。 雄激素检查：无喉结，无胡须，有发育，少量、无腋毛。外生殖器检查：短小呈幼稚改进型，睾丸大小共约2 cm ×3 cm。 实验室检查 高血压：谷草转往氨酶 57 IU/L(低水平10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转往酶酶 122 IU/L(低水平7～64 IU/L)；心血管疾病：尿盐酸 458 μmol/L(低水平160～430 μmol/L)；胆固醇：三脂 4.61 mmol/L(低水平0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(低水平2.33～5.70 mmol/L)。此表1 OGTT+IRT+C酶体检HbA1c：9.70%(低水平4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(低水平＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(低水平 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(低水平 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(低水平1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(低水平1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(低水平2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(低水平25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(低水平<0.1～0.2 ng/ml)，雄激素0.65 ng/ml(低水平1.8～8.4 ng/ml)，游离雄激素 2.84 pg/ml(低水平8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(低水平0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(低水平238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检查B超：胆固醇肝（肝内胆固醇分布不均），胆囊胰体脾肾不曾见显着持续性；眼底照相：高血压视网膜病变Ⅰ期；神经传导：前部腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 症状入院后给甲状腺激素泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时低剂量格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，体温在13～17 mmol/L之间。后改回三餐此前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡此前注射诺和灵N,18 U,体温仅仅在12～24 mmol/L。之后完全停用甲状腺激素，改回文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，体温仅仅波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；体温操纵仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用低剂量降糖药物，改回单用静脉甲状腺激素治疗，结果症状体温浮现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉甲状腺激素份量为1 U/h)。体温稳定后撤泵改回三餐此前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡此前注射诺和灵N 20 U,体温仅仅在12～24 mmol/L。 诊疗：Klinefeltersyndrome（KS）又称为先天性睾丸发育不全syndrome。 讨论：Klinefeltersyndrome（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏syndrome，1959年Jacobs证实KS是由于症状较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目持续性疾病，其最常见的典改进型核改进型为47，XXY，共约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性改进型、类无睾体改进型和体毛稀少。症状通常自小身材高大持续增长迅速，青春期后及期雄激素水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，雄激素发育不全此表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名症状的临床此表现非常典改进型，其实验室检查及染色体核改进型分析均支持Klinefeltersyndrome的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和高血压,共约有20%的KS症状伴有糖耐量受损，8%伴发高血压。 KS合并高血压的机制不清代，Yesilovn等对13例KS症状及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高甲状腺激素正钳夹试验，38.5%症状此表现为甲状腺激素抵抗及才行体温升高。Bojesen等同样挖掘出KS症状体脂比例显着增高、胰岛感性下降，存在甲状腺激素抵抗。该名症状体温及甲状腺激素水平偏高，C酶水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射甲状腺激素或使用皮下甲状腺激素泵时体温下降不显着，且甲状腺激素份量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予甲状腺激素来纠正。由此我们推测Klinefeltersyndrome存在皮下甲状腺激素抵抗，这是由于个体脸部通过某种机制阻碍或延迟了甲状腺激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致体温升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefeltersyndrome目此前尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进症状的雄激素发育，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性发育的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲