JAMA 病例挑战：25 岁成年双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格附属医院泌尿外科的 Brannigan 指导教授同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的个案，我们恰恰看一看。

该病病者是一位 25 岁的男同性恋，既往体健，求医于泌尿外科，未诉勃起物理性质心理障碍、射精心理障碍等性物理性质很差的一系列临床呕吐。既往有多动病患者阿兹海默，摄入右旋甲基苯丙胺/甲基苯丙胺。同类型无生育原计划，但对未来后生偏重于。

体格检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育经常性，无外在畸形，无女性化，病病者双侧腹腔萎缩，每个均 4 ML（经常性重量左右 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据阿兹海默及体格检查结果，科学实验检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你都会如何量化上述病情？

A: 病病者疑为高促性腺激以次性物理性质减退病患者（上皮细胞腹腔物理性质心脏病），才可进一步先为性染色体核型量化。

B: 病病者疑为低促性腺激以次性物理性质减退病患者（继发性腹腔物理性质心脏病），才可进一步先为头颅核磁共振检查。

C: 病病者激以次素质经常性，其所慎重考虑原发性**缺失意味著。

D: 病病者目前未予外源性甲状腺激素治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡兴奋以次（FSH）和乳腺生成以次（LH）是包含α氨基酸和β氨基酸的脂蛋白，并因此决定其各自的生物科学物理性质。在男同性恋体内，FSH 可兴奋腹腔支持细胞，从而支持精原细胞进先为时减数分裂增殖及未成熟，此外，LH 可兴奋腹腔组织学黏液甲状腺激素。

FSH 是**生成的晴雨表，FSH 素质升温往往表明**生成缩减, 但才可注意，人体内 FSH 素质经常性并不等同于**生成经常性。具体来说，当量化男同性恋**缺失时，FSH 素质以及腹腔重量可用于鉴别原发性无精病患者（FSH 及腹腔大小经常性）和非原发性无精病患者（FSH 升温，腹腔小）。不同科学实验，未满男同性恋的 FSH 经常性值之内亦不同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了更具体的经常性值之内，提出男同性恋经常性的 FSH 素质上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 黏液有连续不断性巨大变化，所以在 FSH 素质经常性的前提下，反复测出、确认结果未确实。1992 年，世卫组织推荐酶联免疫技法术作为测出 FSH 素质的金标准。

个案量化

虽然该例病病者 FSH 素质经常性，但其促性腺激以次素质升温、双侧腹腔萎缩以及**完全缺失，提示上皮细胞腹腔物理性质心脏病意味著。无精病患者左右占总体的 1%，15% 的无精病患者病病者确诊有遗传间歇性，常见的有 Y 性染色体微缺失和性染色体核型间歇性。慎重考虑该例病病者最意味著的确诊是 Klinefelter 突变性，其所进先为时性染色体核型量化。

Klinefelter 突变性的发病率左右为 1/500-1/600，呕吐体征不典型, 病病者常常在量化后生时被确诊出，均 10% 在青春期前被明确确诊。一般而言 Klinefelter 突变性病病者的 FSH 素质高于 30 mIU/mL，甲状腺激素素质低于 300 ng/dL，但能够注意的是，FSH 素质轻度升温甚至甲状腺激素素质经常性并不能也就是说 Klinefelter 突变性的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 突变性病病者出现无精病患者，但通过显微切割成腹腔取精技法术，高达 2/3 的病病者可有效获**母细胞，继而通过卵细胞胞浆内单**静脉注射进先为时体外受精，且不都会增加性性染色体间歇性突变给后代的效用。对于显微切割成腹腔取精法术的及早，一些深入研究视为，Klinefelter 突变性病程日渐进展，一旦**开始形成，其所即刻先为显微切割成腹腔取精法术，然而对此本质业内未陷入僵局共识。

与本例概述的上皮细胞腹腔物理性质心脏病不同，继发性腹腔物理性质心脏病的促性腺激以次素质偏低或低于经常性，甲状腺激素素质都只较高，即低促性腺激以次性物理性质减退病患者。其病因还包括受到影响下丘脑、垂体物理性质的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 突变性、空蝶鞍突变性、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳以次瘤、神经放疗历史学者）。

外源性得不到甲状腺激素将引发下丘脑和垂体的负反馈调节，提高 FSH 和 LH 素质。但这种疗法都只都会抑制内源性甲状腺激素转化成，受到影响**生成。

原发性无**病患者的病因还包括腹腔或阴囊外伤、穿出或盆腔手法术历史学者、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性双侧切除术缺如（CFTR 突变）、双侧切除术切除术等等。但原发性无**病患者病病者的 FSH 素质和腹腔大小均是经常性的。

病病者预后

随后，通过遗传检查，该例病病者确诊病 Klinefelter 突变性，核型间歇性为 47,XXY。在讨论遗传任职期间后，病病者先为显微切割成腹腔取精法术，后**成功取出并冻存。在整整几年当中，病病者日渐并发性腺物理性质减退的多种呕吐，如甲状腺激素素质提高，随后接受甲状腺激素替代治疗。

临床启示

最后，Brannigan 指导教授强调，若男同性恋病病者 FSH 素质减小，甲状腺激素素质经常性或偏低，其所慎重考虑示上皮细胞腹腔物理性质心脏病意味著。商业科学实验的 FSH 参考值之内一般而言比通用经常性值上限更高以鉴别**发生是否受损。若男同性恋病病者存在 FSH 素质减小、双侧腹腔萎缩、**绝对缺失等呕吐体征，其所慎重考虑 Klinefelter 突变性的意味著，并进先为时性染色体核型量化。虽然 Klinefelter 突变性的呕吐和体征（FSH 素质减小）在青春期后便日渐显现，但大部分病病者直至量化后生时才被确诊出。

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编辑： 张开平