JAMA 传染病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学更进一步在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 月刊另据了一则有趣的登革热，我们一起来看一看。

该病变是一位 25 岁的男适度，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起动态阻碍、射精阻碍等适度动态很低下的一系列病症病变。既往有多动症病日本史，服食右旋甲基苯丙胺/甲基苯丙胺。更进一步无生育计划书，但对预见生育能力非常重视。

体格检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无女适度化，病变内侧生殖器萎缩，每个仅仅 4 ML（长时间体积分之一 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据病日本史及体格检查结果，研究所检查如下：

那么，问题来了，作为一名眼科医生，你会如何系统性上述病情？

A: 病变疑为高促适度腺激效适度动态减退症（原发适度生殖器动态心律不整），即可更进一步在行性染色体核型系统性。

B: 病变疑为很低促适度腺激效适度动态减退症（继发适度生殖器动态心律不整），即可更进一步在行尸首核磁共振检查。

C: 病变激效高水平长时间，不宜顾虑阻塞适度胚胎缺乏确实。

D: 病变在此之前给以外源适度雌二醇治疗。

准确作答是 A，你作答了吗？

浅谈两种促适度腺激效

两种促适度腺激效——卵泡性刺激效（FSH）和腺体生成效（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特适度。在男适度体内，FSH 可性刺激生殖器赞成细胞，从而赞成精原细胞顺利进在行有性生殖裂解及明朗，此外，LH 可性刺激生殖器间质细胞分泌雌二醇。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 高水平下降时往往表明胚胎生成减少, 但请忽略，血清 FSH 高水平长时间并不并不相同胚胎生成长时间。仅仅只是，当评核男适度胚胎缺乏时，FSH 高水平以及生殖器体积可用于比对阻塞适度无精症（FSH 及生殖器大小长时间）和非阻塞适度无精症（FSH 下降时，生殖器小）。不同研究所，年长男适度的 FSH 长时间值以内亦不同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 子公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 子公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推显露了更为具体的长时间值以内，提显露男适度长时间的 FSH 高水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律适度叠加，所以在 FSH 高水平长时间的前提下，反复量度、认定结果没有必需。1992 年，世界卫生组织推荐蛋白质联免疫新技术作为量度 FSH 高水平的金标准。

登革热系统性

虽然该例病变 FSH 高水平长时间，但其促适度腺激效高水平下降时、内侧生殖器萎缩以及胚胎完全缺乏，提示原发适度生殖器动态心律不整确实。无精症分之一占基本上的 1%，15% 的无精症病变病症有等位基因持续性，类似于的有 Y 性染色体扰紊乱和性染色体核型持续性。顾虑该例病变最确实的病症是 Klinefelter 症候群，不宜顺利进在行性染色体核型系统性。

Klinefelter 症候群的存活率分之一为 1/500-1/600，病变病状不迥然不同, 病变常常在评核生育能力时被病症显露，仅仅 10% 在青春期前被明肺炎断。通常 Klinefelter 症候群病变的 FSH 高水平高于 30 mIU/mL，雌二醇高水平很低于 300 ng/dL，但即可要忽略的是，FSH 高水平轻度下降时甚至雌二醇高水平长时间并不想排除 Klinefelter 症候群的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群病变显露现无精症，但通过摄影术挤压生殖器取精新技术，超过 2/3 的病变可有效获取胚胎，继而通过**小肠内单胚胎施用顺利进在行体外受精，且不想增高适度性染色体持续性遗传给后代的风险。对于摄影术挤压生殖器取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 症候群病程逐渐成果，一旦胚胎开始形成，不宜尽早在行摄影术挤压生殖器取精术，然而反驳观点同类型尚未达成共识。

与上例探讨的原发适度生殖器动态心律不整不同，继发适度生殖器动态心律不整的促适度腺激效高水平偏很低或很低于长时间，雌二醇高水平或多或少较很低，即很低促适度腺激效适度动态减退症。其病因有数直接影响下丘脑、脑下垂体动态的各种因效、有先天适度（如 Kallmann 症候群、自力蝶鞍症候群、血色沉着病），也有生来获得适度（如泌乳效瘤、脑部放疗日本史）。

外源适度给予雌二醇将激起下丘脑和脑下垂体的负反馈通气，降很低 FSH 和 LH 高水平。但这种疗法或多或少会诱导内源适度雌二醇产生，直接影响胚胎生成。

阻塞适度无胚胎症的病因有数生殖器或腹腔外伤、腹腔或盆腔疗程日本史、生殖道感染脸部、射精管梗阻、先天适度内侧输精管缺如（CFTR 凋亡）、内侧输精管结扎等等。但阻塞适度无胚胎症病变的 FSH 高水平和生殖器大小均是长时间的。

病变生存率

随后，通过等位基因检测，该例病变肺炎复发 Klinefelter 症候群，核型持续性为 47,XXY。在咨询等位基因顾问后，病变在行摄影术挤压生殖器取精术，后胚胎成功放入并冻存。在紧接著几年中都，病变逐渐并发适度腺动态减退的多种病变，如雌二醇高水平降很低，随后接受雌二醇替代治疗。

病症话语

再次，Brannigan 芝加哥大学强调，若男适度病变 FSH 高水平增高，雌二醇高水平长时间或偏很低，不宜顾虑示原发适度生殖器动态心律不整确实。零售研究所的 FSH 参考值以内通常比通用长时间值上限更高以比对胚胎发生是否受损。若男适度病变存在 FSH 高水平增高、内侧生殖器萎缩、胚胎毕竟缺乏等病变病状，不宜顾虑 Klinefelter 症候群的确实，并顺利进在行性染色体核型系统性。虽然 Klinefelter 症候群的病变和病状（FSH 高水平增高）在青春期后便逐渐显现，但大部分病变年中都评核生育能力时才被病症显露。

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校对： 张开平