梅干腹+脑裂畸形1则有
2021-12-06 10:42 来源：佛山男科医院
2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇病例报道。
一位45岁的中年男性因患梅干腹综合征 （PBS，又叫先天性腹壁下肢生长发育不良）住院，无关的家族史。患右方全然之外操纵性癫痫34年，卡马西平单药疗程好，无认知和社会新功能破坏。头骨MRI示全脑萎缩，两侧脑室不圆锥，左边半球脑裂病症及白质上皮细胞（图A—C）。
虽然PBS长期以来被相信是因中胚层生长发育缺点造成的，以全部或之外背部下肢缺失（图D），尿道病症和未知原因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时累及其他胚层的情况，包括外胚层，正如本例病案。
图. 头骨MRI T1像及背部外形. A—C示全脑萎缩，两侧脑室不圆锥，左边半球脑裂病症及白质上皮细胞；D可见因腹壁下肢菲薄或缺失造成的背部皮肤不堪重负皱褶，典型的梅干腹综合征表现。
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